근위축성 측색경화증(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)은 루게릭병이라고도 불리는 질병으로, 뇌와 척수의 운동신경세포가 점차적으로 손상되어 근육이 약해지고 마비되는 난치성 퇴행성 질환입니다. 이 질환은 안타깝게도 현재까지 완치 방법은 없지만, 증상 완화를 위한 치료와 환자의 삶의 질 향상을 위한 노력이 이루어지고 있습니다.
근위축성 측색 경화증이란?
근위축성 측색경화증은 몸을 움직이기 위한 근육이 빠지는 병으로, 근육 자체가 아니라 운동 신경계가 선택적으로 장애를 일으키는 진행성 신경 질환입니다. 뇌에서 운동신경으로의 지령이 전달되지 않게 됨으로써 몸이 움직이지 않게 되고 근육이 빠집니다. 감각이나 내장의 기능은 일반적으로 유지되는 편입니다. 국내 환자 수는 약 1만 명으로 보고되었으며, 지정 난치병 중 하나입니다. 많은 경우 유전되지 않지만, 한편으로는 전체의 약 5%는 가족 내에서 발병하는 것으로 알려져 있으며 가족성 ALS라고 불립니다. 가장 걸리기 쉬운 연령층은 60~70대로, 비교적 남성에게 많이 인정받는 것이 특징입니다. 병이 난 이후로부터 약 2~5년 정도 생존한다고 여겨져 왔지만, 의료의 발달로 인해 장기 요양도 가능하게 되었습니다. 그중에는 10여 년의 장기간에 걸쳐 느린 경과를 보이는 경우도 있습니다.
발생 원인
근위축성 측색경화증은 1869년 프랑스의 저명한 신경병학자에 의해 발견되었지만, 발병의 원인이나 메커니즘은 아직 자세히 밝혀지지 않았습니다. 신경의 노화와 관련이 있다고 하며, 흥분성 아미노산의 대사 이상, 자유라디칼(free radical)과의 관계를 지적하는 설도 있지만 결정적인 근거는 없습니다. 근육이 서서히 빠지는 원인은 근육을 움직이는 운동신경의 뉴런이 널리 변이함으로써 신호에 장애가 생깁니다. 몸을 움직이라는 뇌의 명령이 전달되지 않게 되기 때문에 근육이 움직이지 않게 되고, 점점 활동량이 없어 축소되기 시작합니다. 전체의 5% 정도는 가족성 ALS라고 불리는 유전성으로 확인되고 있습니다. 가족성 ALS 중 약 20%는 슈퍼옥시드 디스무타아제(superoxide dismutase)라는 효소 유전자의 이상이 관련되어 있다고 여겨지며, 그 외에도 원인 유전자가 서서히 해명되고 있습니다.
증상
근위축성 측색경화증은 뇌에서 척수, 척수에서 말초 신경을 통해서, 근육을 움직이는 명령을 내리고 있는 운동 신경에 결함이 생기기 때문에, 몸이 움직이지 않게 되고, 사지의 근력이 저하됩니다. 팔에 그 증상이 나타나면, 뚜껑을 열거나 손을 드는 것이 어려워지고, 다리에 이르면 보행이나 서서 앉는 것이 어려워집니다. 말하고 먹는 기능에도 운동신경이 관련되어 있기 때문에 목소리를 내기 어려워지는 구음 장애, 물이나 음식의 삼키기가 어려워지는 섭취 장애도 나타납니다. 침이나 가래가 늘어나, 호흡이 어려워지는 일도 발생할 수 있습니다. 또한, 환자의 약 20%가 치매를 발병하여 성격 변화 등을 일으킨다고 합니다. 한편, 안구의 근육은 유지되고, 감각신경이나 자율신경에는 지장이 없습니다. 시력, 청력, 위장 기능, 배뇨 기능 등에도 이상은 보이지 않습니다.
검사 및 진단
근위축성 측색경화증은 호흡 근육의 마비나 운동 뉴런에 장애를 주는 다양한 질병은 아닌지 구별하고, 그것들을 제외함으로써 진단을 확정 내립니다. 엑스선이나 MRI, CT 등의 영상 진단, 근전도 검사 외에 다른 질병과의 구별에 필요하다면 뇌척수액을 채취하여 조사하는 수액 검사가 사용됩니다. 신경계의 소견, 임상 검사의 소견, 뇌종양이나 척추증, 말초 신경 장애 등 다른 신경 퇴행성 질환의 제외 등을 거쳐 종합적으로 판단해 나갑니다. 특히 바늘 근전도 등의 전기생리학적 검사 결과는 운동 뉴런 장애의 유무를 판단하는 데 중요한 역할을 합니다. 초기의 진단은 어렵고, 경과 관찰을 하면서 몇 년에 걸쳐 확정되기도 합니다.
치료
근위축성 측색경화증의 경우, 현재 의료에서는 완치는 기대할 수 없지만 질병의 진행을 늦추는 작용이 있는 릴루텍 정(riluzole)이라는 내복약이나, 에다라본(Edaravone)이라는 링거제 등을 이용한 치료법이 있습니다. 또한, 근육이나 관절의 통증에 대한 대증 요법을 실시하여, 증상을 완화해 나가는 것이 매우 중요합니다. 구체적으로는 매일 재활을 함으로써 근육의 잔존 기능을 유지하는 것입니다. 필요에 따라 보조구나 로봇 슈트를 사용한 재활도 보험 진료로 인정받고 있습니다. 또한 증상이 나타나기 전부터 호흡근을 단련함으로써, 호흡 장애를 늦출 수도 있습니다. 질병에 대한 불안 등으로 일어나는 불면증에는 수면제나 안정제를 사용하기도 합니다. 호흡 곤란이 생기면, 코 마스크나 기관절개에 의한 호흡 보조가 가능합니다. 섭취 장애는 음식의 형태나 먹는 방법에 변화를 줄 필요가 있습니다. 게다가 병이 진행된 경우에는 위로 영양 보충하는 방법이 일반적이며 증상이 진행되어 대화나 동작이 어려워지기 전에 가족과의 새로운 커뮤니케이션 수단을 습득하는 것도 중요합니다.
