근육병(myopathy) 근육 자체에 문제가 발생하여 점차적으로 근력이 약해지고 근육량이 줄어드는 질환입니다. 유전적인 요인이나 후천적인 요인에 의해 발생할 수 있으며, 종류에 따라 다양한 증상을 보이며 진행 속도도 다릅니다. 이번 포스팅에서는 근육병이 뭔지, 발생 원인, 증상, 치료 등에 대해 자세하게 알아보겠습니다.
근육병이란?
근육병은 손과 발을 움직이기 위한 근육 조직이 괴사와 재생을 반복하는 유전성 근육 질환의 총칭입니다. 진행성 질환으로, 근력 저하나 근육 위축 등을 초래합니다. 유병률의 정확한 통계는 없지만, 인구 10만 명당 약 20명의 환자가 있다고 하며 난치병으로 지정되어 있습니다. 발병 연령이나 진행 상태, 유전 형식 등에 따라 근육퇴행위축(congenital muscular dystrophy), 얼굴어깨위팔근육퇴행위축(Facioscapulohumeral muscular dystrophy), 두시엔느 근육퇴행위축(Duchenne muscular dystrophy), 사지연결근육퇴행위축(Limb Girdle muscular dystrophy), 베커 근육퇴행위축(Becker muscular dystrophy), 근육긴장퇴행위축(Myotonic dystrophy) 등으로 분류됩니다. 인종이나 나라에 따라 유병률이 다르지만, 비교적 많이 발생하는 유형은 뒤센느형 근육 위축증입니다.
발생 원인
근육병은 근육 섬유에 필요한 단백질이 만들어지지 않고, 부서지기 쉬워지거나 변성함으로써 근력이 저하되어 운동 기능에 결함이 생깁니다. 비슷한 근육 질환은 그 밖에도 많이 있지만, 근육 위축증의 경우는 그 대부분이 유전성인 것이 특징입니다. 유전자의 변이는 부모로부터 인계되는 경우도 있지만, 돌연변이에 의해 생기기도 합니다. 유전자의 변이에서 세포의 기능 장애를 일으킬 때까지의 메커니즘이나 유전 방법은 타입에 따라 다릅니다. 예를 들어 두시엔느 근육퇴행위축은 X 염색체 열성 유전이라는 형식을 취하여 남자아이에게 많이 나타납니다. 비슷한 증상의 근육 위축증에서도 유전자 변이의 장소가 다르거나, 같은 변이라도 증상이 다르기도 하고, 또한 책임 유전자가 판명되지 않은 유형도 적지 않습니다. 타입에 따라 증상의 경과나 위험도가 다르기 때문에, 병의 유형을 정확하게 판별하는 것이 필요합니다.
증상
근육병은 유형에 따라 증상의 경과가 다르지만, 주요 증상으로는 손발 근육의 위축에 의한 관절의 운동 제한이나 운동 장애를 볼 수 있습니다. 또한 호흡 기능 장애, 섭취 기능 장애, 심근 장애, 뼈 대사 이상, 갑상선 기능 장애, 난청 등 다양한 합병증을 일으키는 경우가 많습니다. 예를 들어 뒤센느형 근육 위축증은 4세 전후로 잘 넘어지기 쉬워지고 달리기를 할 수 없는 것으로 판명되었습니다. 10세 무렵에는 보행이 곤란해져서 휠체어를 사용하기 시작해, 호흡 곤란이나 심근증을 병발하기도 합니다. 선천성 근육 위축증의 경우는 유아기부터 발병하여 얼굴을 포함한 전신의 근력이 저하됩니다. 근육병은 발달 지체 등에 의해 발견되곤 합니다. 운동 발달의 피크는 5~6세로, 그 후 근육 위축에 의해 퇴행하게 됩니다.
검사와 진단
근육병 환자일 경우, 근육이 파괴되면서 효소의 수치가 상승하기 때문에 혈액 검사에서는 이러한 수치를 조사합니다. 건강검진 등으로 받는 혈액 검사로 인해 병이 밝혀지기도 합니다. 근육에 바늘 모양의 전극을 찔러 근육이나 신경의 이상을 조사하는 ‘바늘 근전도 검사’를 실시하고, 추가로 근육 조직의 일부를 채취하여 현미경으로 관찰하는 근육 생검 등을 실시함으로써 질환의 종류를 특정할 수 있습니다. 감별 진단으로 CT 검사나 MRI 검사 등의 영상 진단을 실시하는 경우도 있습니다. 그 외에도 유전자 검사로 보인자인지 아닌지를 판정할 수도 있고, 발병률이 높은 병형 근위축증에 관해서는 유전자 진단을 비교적 간단하게 실시하는 것이 가능합니다.
치료
현재, 근본적인 치료 약은 없고 증상의 악화를 늦추기 위한 처치가 중심이 됩니다. 구체적으로는 스테로이드제 투여 등이 있으며 신약 개발도 수시로 진행되고 있습니다. 근력 트레이닝 등의 재활치료도 효과가 있으며, 전문가의 지도하에 이른 시기부터 관절 가동역 훈련 등을 실시함으로써 몸의 변형이나 통증을 예방할 수 있습니다. 척추의 변형에 대해서는 필요에 따라 정형외과 수술이 이루어집니다. 호흡 기능 유지를 위해서는 재활을 실시하거나, 자력으로 호흡이 어려워졌을 때는 코 마스크 인공호흡기를 도입하는 것이 중요합니다. 음식 등이 기관에 들어가면 흡인성 폐렴의 위험성이 있기 때문에 삼키는 힘이 저하되면 위로 등을 사용합니다. 심장 기능 저하에 대해 페이스메이커를 도입하기도 합니다. 병세나 재활의 내용, 케어 방법은 진행될 때마다 변화하기 때문에 정기적으로 기능 평가를 하고 합병증이 발병하지 않았는지 검사할 필요가 있습니다.
