성장호르몬 결핍성 저신장증(Growth hormone deficiency)이란 선천적으로 혹은 성장기에 다양한 이유로 뇌하수체에서 성장호르몬의 분비가 저하되어서 정상적인 발육이 안되고 저신장이 되는 것을 말합니다. 이번 포스팅에서는 성장호르몬 결핍성 저신장증이 뭔지, 원인, 증상, 치료와 예방에 대해서 알아보겠습니다.
성장호르몬 결핍성 저신장증이란?
뇌하수체는 두개골 안에 있는 내분비 기관으로, 다양한 호르몬을 분비하여 인간의 몸의 기능을 제어하고 있습니다. 성장호르몬 결핍성 저신장증(뇌하수체성 소인증)은 뇌하수체의 전엽에서 분비되는 성장호르몬의 분비 저하에 의해 성장 장애를 일으키는 병입니다. 후천성으로 종양(두개인두종) 등의 원인에 의한 것이 3분의 1, 원인이 명확하지 않은 특발성인 것이 3분의 2입니다. 또한, 성장 호르몬만의 분비 장애의 경우와, 성장 호르몬 이외의 호르몬의 분비 장애를 수반하는 경우가 있습니다. 성장 호르몬 이외의 호르몬 분비에도 문제가 있는 경우에는 성기능의 발육에도 영향을 미치는 경우가 많습니다. 성장호르몬 결핍성 저신장증은 성비 3:1의 비율로 남아에게 많이 보이는 병으로, 조기에 진단하고 치료하면 키는 꽤 커질 수 있습니다.
성장호르몬 결핍성 저신장증의 원인
성장호르몬 결핍성 저신장증은 뇌하수체에서 성장 호르몬의 분비가 저하 또는 결여된 경우에 일어납니다. 후천성으로 종양(두개인두종) 등의 원인에 의한 것이 3분의 1, 원인이 명확하지 않은 특발성이 3분의 2를 차지합니다. 특발성의 경우, 대부분 골반위(역아) 분만 등 분만 시의 이상이 있었던 경우가 많아 출산이 관여하고 있다고 생각되고 있습니다. MRI 검사에서 뇌하수체경(시상하부와 뇌하수체 연결부)에 파열이 보이는 예도 있어, 이것은 주산기에 산도 내에서 일어난 머리 부분의 변형에 의해 생긴 것으로 생각됩니다.
증상은?
성장호르몬 결핍성 저신장증이 특발성일 경우, 출생 시의 키는 평균적이지만, 유아기부터 성장이 늦어져서 나이가 갈수록 평균 신장과의 차이가 커집니다. 후천성의 경우, 정상적으로 성장한 아이가 어떤 질병의 발병을 계기로 키가 자라지 않게 됩니다. 모두 체격은 균형이 잘 잡혀 있지만 키가 자라지 않고, 뼈의 발달이 늦어져 뼈 연령이 좀처럼 오르지 않게 됩니다. 또한 성장 호르몬 이외의 호르몬의 분비 장애를 수반하는 경우에는, 그 호르몬이 누락되었을 때 보이는 증상이 병발합니다. 예를 들어, 성장호르몬에 장애가 발생하면 체형이 어린 채로 남자에서는 목소리 변화나 사정이 없거나, 여자에서는 월경이 오지 않거나 합니다. 또한, 스트레스에 반응하여 혈당 등을 높이는 작용이 있는 호르몬의 분비가 저하되면 저혈당에 빠져 의식이 흐려지기도 합니다.
검사 및 진단
먼저, 신장 측정을 실시하여 같은 연령의 평균 신장과의 차이를 확인합니다. 부모님의 정확한 신장도 정보로서 중요합니다. 학교나 가정에서 연령대별 신장 그래프를 기록하고 있는 경우에는, 그것을 이용하여 신장의 성장 추이를 파악합니다. 그리고 손목의 엑스선 검사로 뼈 나이를 체크합니다. 또한, 입원을 한 후 호르몬 분비 자극 테스트(성장 호르몬이 체내에서 어느 정도 분비되는지 확인하는 검사)을 실시하는 것 외에, MRI 검사나 CT 검사를 통해 뇌하수체와 그 주변 영상 진단도 실시합니다. 그 외, 염색체 검사, 뇌파 검사, 두부 엑스선 검사 등으로, 다른 요인에 의한 저신장이 아닌지도 확인합니다.
치료방법
성장호르몬 결핍성 저신장증을 치료하기 위해선 유전자 공학적 수법에 의해 만들어진 뇌하수체 호르몬 제제(성장 호르몬 제제)의 피하 주사를 주 6~7회 자택에서 실시하여, 성장 호르몬을 보충합니다. 이것은 꼭 병원에서 맞을 필요가 없이, 보호자나 본인이 직접 놓을 수 있습니다. 그 외에, 부족한 호르몬 보충을 병행하기도 합니다. 이 치료는 뼈 연령이 10세 이하의 시점부터 시작하는 것이 바람직하다고 여겨지며, 그 이후라면 효과가 나오기 어려워진다고 합니다. 매년 치료 효과가 있는지 확인하고, 효과가 지속되는 동안은 치료를 계속하게 됩니다.
예방 및 치료 후 주의할 점
성장호르몬 결핍성 저신장증 때문에 키가 작은 아이는 신장 측정과 그 증가율 관찰이 중요합니다. 정기적으로 신장을 그래프로 신장의 성장 곡선을 파악함으로써, 다른 아이와 비교하여 어느 정도의 성장률인지를 파악하기 쉬워집니다. 다른 아이보다도 비정상적으로 키가 작거나, 또는 성장률이 낮다고 느끼는 경우에는 빨리 검사를 받고 대처해야 합니다. 부모님 모두 키가 크지 않은 경우 등에는 아이의 저신장을 신경 쓰지 않는 경향도 있지만, 조금이라도 저신장이 신경 쓰인다면 초등학교 저학년까지 가능한 한 빠른 단계에서 성장 호르몬 검사를 받는 것이 중요합니다.
