어린선은 피부가 비늘처럼 하얗고 건조하게 일어나 마치 물고기 비늘과 같이 보이는 유전적인 피부 질환입니다. 유전자 돌연변이로 인해 피부의 각질층이 과도하게 생성되면서 발생하며, 종류에 따라 증상의 정도가 다르게 나타날 수 있습니다. 이번 포스팅에서는 어린선에 대해 자세하게 살펴보겠습니다.
어린선이란?
어린선(ichthyosis)은 전신의 피부가 건조하고 피부가 비늘 모양이 되거나 각질이 벗겨지거나 하는 상태를 말합니다. 어린선에는 선천성(유전)인 것도 있고, 질병이나 약에 의해 발병하는 후천성인 것도 있습니다. 선천성이라면, 원인 유전자나 증상, 발병 부위(피부만인가, 전신 증상을 동반하는가) 등에 따라 다양한 종류의 것이 있습니다. 유전자의 변이는 보통 부모에서 자식으로 전달되지만, 자연발생적으로 생기기도 합니다. 선천성 유형은 출생 시에 발병할 수도 있고, 유아기나 소아기에 발병할 수도 있습니다.
발생 원인
어린선은 다양한 유전자 변이로 인해 피부의 가장 표면에 있는 표피 세포에 이상이 생겨 각 층이 현저하게 두꺼워집니다. 가장 빈도가 높은 어린선인 심상성 유형은 필라글린 유전자 변이에 의해 발병합니다. 두 번째로 많은 X 연쇄성 열성 어린선은 스테로이드 설파타아제 유전자의 이상에 의해 발병합니다. 또한 후천성인 것도 있고, 그것들은 악성 림프종, 갑상선 기능 저하증, 에이즈 등의 질병이 발단이 되어 발병하기도 합니다.
증상
심상성 어린선은 가장 빈도가 높은 유형이지만, 가벼운 증례가 많기 때문에 건성 피부라고 단정해 버려서 제대로 진단하지 못한 사례가 많습니다. 또 아토피성 피부염과 합병되기 쉬운 것이 특징입니다. 일반적으로 선천성은 심상성보다도 증상이 심각한 편입니다. 출생 시부터 신생아기에 발병하는 것이 많아, 전신 또는 몸의 넓은 범위에서 피부 표면이 매우 두꺼운 각질로 덮이게 됩니다. 피부가 붉어지고, 물고기의 비늘 모양이나 쫄깃쫄깃한 피부 상태가 되는 것 외에도 피부 이외의 다양한 장기에 이상을 줍니다. 표피 융해성 유형에서는 물집이나 다래를 볼 수 있는 것이 특징입니다. 선천성 홍피증에서는 눈꺼풀이나 입술이 붓고, 귀의 변형이 나타나기도 합니다. 특히 중증으로 발전되면 피부가 현저하게 두꺼워지고 딱딱한 비늘이 전신에 발생합니다. 신생아기, 영유아기에는 생명에 위험을 줄 수 있는 한편, 학령기에 이르기까지 증상이 나아지는 예도 있습니다. 환자에 따라 종종 평생 동안 증상이 지속되기도 합니다.
검사와 진단
어린선은 임상 소견, 병리 소견, 가족력 및 유전자 해석에 의해 진단됩니다. 선천성 어린선의 경우, 유아나 유아의 피부에 특징적인 비늘 모양이나 피부 상의 이상이 보인 경우에 질병을 의심할 수 있습니다. 국소 마취약을 사용하면서 작게 피부를 잘라내고, 현미경으로 자세히 관찰하는 피부 생검이나 혈액 검사로 유전자를 조사하는 것 등으로 진단을 확정합니다. 어린아이의 경우, 피부 이외의 장기에 증상이 나타나는 경우도 많기 때문에 소아과, 안과, 이비인후과에서 각각의 검사를 하기도 합니다. 후천성일 경우, 약 복용이나 다른 질병의 발병 후에 증상이 나타나기 때문에, 원인을 특정하기 위해 피부 생검 등을 실시한 다음 진단을 내립니다.
치료방법
어린선에 대한 완치법이 아직 발견되지 않았기 때문에, 증상을 완화하기 위한 대증 요법이 주를 이룹니다. 보습제나 비타민A, 활성형 비타민 D3가 들어간 연고를 사용하거나, 바셀린이나 우레아제 등 각질에 작용하는 약을 외용하기도 합니다. 사지의 골격 변형이나 구축에는 수술을 하기도 합니다. 중증의 경우, 신생아기에는 수분 등을 링거로 보충하는 것이나 호흡 관리, 정상 체온 유지, 피부 감염 컨트롤 등의 치료가 필요합니다. 신생아 집중 치료실에서의 관리를 필요로 하기도 하지만, 기술의 진보로 인해 생존율은 높아지고 있습니다. 신생아기부터 레티노이드 제제의 전신 투여를 실시하여 효과를 보았던 예도 있습니다. 기본적으로는 치료를 계속함으로써 개선을 기대할 수 있으며, 많은 경우에는 평생에 걸친 치료가 필요합니다.
예방 방법 및 관리법
어린선은 유전성 피부 질환이기에 그것을 예방할 방법은 없습니다. 하지만 증상의 악화를 예방하기 위해 피부 보습과 실내 환경 관리가 유용하다고 합니다. 피지가 줄어들기 때문에 장시간 목욕하는 것을 피하고, 피부를 너무 문지르지 않도록 조심해야 하며 건조함을 피하기 위해서 비누 사용을 필요 최소한으로 해야 합니다. 또한, 목욕 후에는 보습제를 도포하여 피부의 건조를 방지하는 것이 좋습니다. 실내에서는 적절한 온도와 습도를 유지하기 위해 에어컨이나 가습기를 사용하고, 여름철에는 체온이 상승하기 쉬우므로 주의가 필요합니다.
