중증 근무력증은 자가 면역 질환으로, 신경과 근육 간의 신호 전달이 원활하지 않아 근육의 약화와 피로가 발생하는 질환입니다. 주로 안면 근육과 팔, 다리 근육에 영향을 미치며, 증상은 운동 후 악화되고 휴식 후 개선됩니다.
중증 근무력증이란?
중증 근무력증(myasthenia gravis)은 다양한 부위의 근육이 쉽게 피로해지고 힘이 약해지는 자가면역 질환 중 하나로, 난치병으로 지정되어 있습니다. 면역 기능의 이상으로 인해 신체 조직을 스스로 공격하는 자가면역 반응이 원인으로 여겨집니다. 가장 흔한 증상은 눈과 관련된 것으로, 눈꺼풀이 잘 열리지 않는 ‘안검하수’나 물체가 두 개로 보이는 ‘복시’ 등이 있습니다. 그 외에도 ‘팔과 다리에 힘이 들어가지 않거나’, ‘호흡이 어려워지는’ 등의 전신 증상이 나타날 수 있습니다. 눈 증상만 나타나는 경우는 ‘안근형’, 전신 증상이 동반되는 경우는 ‘전신형’이라고 불립니다. 이 질환은 남성보다 여성에게 더 많이 발생합니다.
원인
정상적으로 근육을 움직이기 위해서는 뇌에서의 신호가 근육에 잘 전달되어야 합니다. 이를 위해 신경 말단에서 방출되는 신경전달물질인 아세틸콜린이 근육의 막에 있는 아세틸콜린 수용체에 결합해야 합니다. 그러나 중증 근무력증의 경우, 자가면역에 의해 아세틸콜린 수용체의 기능을 약화시키는 항체가 체내에서 생성됩니다. 이로 인해 신경과 근육의 연결 부위에서 기능이 저하되어 근육을 제대로 움직일 수 없게 됩니다. 이러한 항체가 생성되는 원인은 명확히 밝혀지지 않았습니다. 중증 근무력증 환자 중에는 흉선종을 앓고 있는 경우도 많아 흉선과의 관련성도 의심되고 있습니다. 또한, 임신 중인 어머니가 중증 근무력증일 경우, 갓 태어난 아기가 일시적으로 같은 증상을 보일 수 있습니다. 이는 태반을 통해 항체를 받기 때문에 발생합니다. 유전되는 질병은 아니므로 항체가 사라지면 증상도 사라집니다.
증상
중증 근무력증의 가장 흔한 증상은 눈의 근육과 관련된 것입니다. 눈꺼풀이 잘 열리지 않는 안검하수, 물체가 두 개로 보이는 복시, 빛에 대한 민감성, 눈의 피로감 등이 나타납니다. 또한 ‘음식을 삼키기 어렵다’, ‘발음하기 어렵다(구음 장애)’, ‘웃고 싶어도 얼굴을 잘 움직일 수 없다’ 등 입 주변의 근력이 약해지는 경우도 있습니다. 그 외에도 팔과 다리에 힘이 들어가지 않거나 쪼그리는 것이 어려워지는 등 전신에 증상이 나타날 수 있으며, 피로해지기 쉬운 것도 특징입니다. 증상이 악화되면 호흡이 어려워질 수도 있습니다.
검사와 진단
우선, 의사는 환자의 증상을 확인하고 신체검사를 통해 눈꺼풀 처짐이나 복시와 같은 전형적인 증상이 있는지 평가합니다. 이러한 초기 평가 후, 중증 근무력증이 의심될 경우 추가적인 검사를 진행합니다. 가장 일반적으로 시행되는 검사는 반복 신경자극 검사입니다. 이 검사는 약해진 근육에 반복적으로 전기 자극을 주어 근육의 반응을 관찰하여 근육의 수축 반응이 점차 감소하는지를 확인하고 중증 근무력증의 특성인 피로 현상을 객관적으로 평가할 수 있습니다. 또한, 자가항체검사를 통해 혈액 속에 아세틸콜린 수용체에 대한 자가항체가 존재하는지를 확인합니다. 이 항체는 중증근무력증 환자의 약 70-85%에서 발견되며, 이를 통해 진단의 정확도를 높입니다. 마지막으로, 흉선의 상태를 확인하기 위해 흉부 CT 검사를 시행할 수 있습니다. 중증근무력증 환자 중 상당수에서 흉선 비대나 흉선종이 발견되기 때문입니다.
치료
기본적으로 대증 요법과 면역 요법을 시행합니다. 대증 요법으로는 신경에서 근육으로의 전달을 강화하기 위한 콜린에스터라제 억제제를 사용합니다. 이는 빠른 효과를 얻을 수 있지만 일시적인 것이며 완치에는 이르지 않습니다. 따라서 면역 요법이 중요합니다. 체내에서 항체가 생성되는 것을 억제하기 위해 항염증 작용을 가진 스테로이드제를 먼저 사용하는 경우가 많습니다. 개선이 없거나 부작용이 심할 경우 면역 억제제가 사용됩니다. 그 외에도 혈액 중에서 항체를 제거하기 위한 혈액 정화 요법이 시행되기도 합니다. 흉선종 등 다른 장기에 이상이 발견된 경우에는 외과적 처치가 필요할 수 있습니다. 발병 연령이나 유형, 진행 정도, 다른 질병과의 동반 여부 등에 따라 치료 내용은 달라질 수 있습니다.
예방과 주의할 점
중증 근무력증의 예방 방법은 주로 증상의 악화를 방지하고 건강을 유지하는 데 중점을 두고 있습니다. 첫째, 감염 예방이 중요합니다. 중증 근무력증 환자는 감염이 증상을 급격히 악화시킬 수 있으므로, 특히 폐렴과 같은 호흡기 감염에 주의해야 합니다. 이를 위해 손 씻기와 같은 개인위생 관리가 필수적이며, 예방 접종을 통해 감염 위험을 줄이는 것도 도움이 됩니다. 또, 근육 이완 작용이 있는 약, 예를 들어 수면제나 정신 안정제, 특정 항생제 등을 피해야 합니다. 이러한 약은 증상을 악화시킬 수 있기 때문에 의사와 상담하여 복용하는 약물을 조정하는 것이 중요합니다. 마지막으로, 정기적인 의료 검진과 전문가와의 상담을 통해 자신의 상태를 지속적으로 모니터링하는 것이 중요합니다.
